ËNDRRA / Kryeministri jep dorëheqjen dhe zgjohet poshtë urës pariziene!

 Kliko këtu për të tjera
Voxpress:

BRCA: Gjeni i Kancerit të Gjirit

24 February 2024, 09:46Biznes SHKRUAR NGA REDAKSIA VOX

BRCA: Gjeni i Kancerit të Gjirit

ADN-ja e çdo personi përmban kodin e përdorur për të ndërtuar trupin e njeriut dhe për ta mbajtur atë në funksion. Gjenet janë seksione të vogla të ADN-së që kodojnë për tiparet individuale.

Të gjitha tiparet e trashëguara kalojnë përmes gjeneve. Çdo person ka dy kopje të çdo gjeni: një gjen nga secili prind. Meqenëse secili prind kalon saktësisht gjysmën e gjeneve të tij tek çdo fëmijë, çdo tipar gjenetik i prindit ka një shans 50% për t'u kaluar tek pasardhësit e tyre.

Çfarë është BRCA?

Emri "BRCA" është një shkurtesë për "BReast CAncer Gene". BRCA1 dhe BRCA2 janë dy gjene të ndryshëm të cilët janë gjetur se ndikojnë në shanset e një personi për të zhvilluar kancer gjiri.

Çdo njeri ka gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Pavarësisht se çfarë mund të sugjerojnë emrat e tyre, gjenet BRCA nuk shkaktojnë kancer të gjirit. Në fakt, këto gjene zakonisht luajnë një rol të madh në parandalimin e kancerit të gjirit. Ato ndihmojnë në riparimin e prishjeve të ADN-së që mund të çojnë në kancer dhe rritje të pakontrolluar të tumoreve. Për këtë arsye, gjenet BRCA njihen si gjene supresorë të tumorit.

Megjithatë, në disa njerëz këto gjene supresorë të tumorit nuk funksionojnë siç duhet. Kur një gjen ndryshohet ose dëmtohet, ai nuk funksionon siç duhet. Ky quhet një mutacion i gjenit.

Mutacionet BRCA

Një përqindje e vogël e njerëzve (rreth një në 400, ose 0.25% e popullsisë) mbartin gjenet BRCA1 ose BRCA2 të mutuara.Kur një gjen BRCA pësonmutacion, ai mund të mos jetë më efektiv në riparimin e ADN-së së dëmtuar dhe në parandalimin e kancerit të gjirit. Për shkak të kësaj, njerëzit me një mutacion të gjenit BRCA kanë më shumë gjasa të zhvillojnë kancer gjiri dhe më shumë gjasa të zhvillojnë kancer në një moshë më të re. Bartësi i gjenit të mutuar gjithashtu mund të kalojë një mutacion gjenik tek pasardhësit e tij ose të saj.

Rreziqet e mutacionit BRCA

Është vlerësuar se një në tetë gra, ose afërsisht 12%, do të diagnostikohet me kancer gjiri gjatë jetës së saj.

Megjithatë, gratë me mutacione të caktuara gjenetike kanë një rrezik më të lartë të sëmundjes gjatë gjithë jetës. Është vlerësuar se 55 – 65% e grave me mutacion BRCA1 do të zhvillojnë kancer gjiri para moshës 70 vjeç.

Përafërsisht 45% e grave me një mutacion BRCA2 do të zhvillojnë kancer gjiri deri në moshën 70-vjeçare.

Si kryhet testimi i gjeneve BRCA?

Testimi BRCA kërkon një marrje të vetme gjaku. Procedura është e njëjtë me marrjen e gjakut për çdo analizë gjaku.

Cilat janë përfitimet e testimit BRCA?

Njohja nëse keni apo jo një mutacion të gjenit BRCA ju ndihmon të kuptoni më mirë rrezikun e kancerit. Ky testim gjithashtu mund t'i sigurojë familjes suaj informacion që ndikon në shëndetin e tyre.

Çfarë do të thotë nëse rezultatet janë pozitive?

Testimi pozitiv për një mutacion BRCA rrit ndjeshëm rrezikun e kancerit. Por kjo nuk do të thotë që ju patjetër do të vuani nga kanceri. Duke ditur se keni një mutacion të gjenit BRCA ju duhet të ndërmerrni hapa aktive për të parandaluar kancerin. Gjithashtu i ndihmon anëtarët e familjes suaj që të kuptojnë më mirë rreziqet e tyre.

Hapat e mundshëm përfshijnë:

·         Ekzaminime më të shpeshta depistuese (të tilla si mamografi).

·         Ekzaminime imazherike më të detajuara (si MRI e gjirit).

·         Përdorimi i kufizuar i pilulave të kontrollit të lindjes, të cilat mund të zvogëlojnë rrezikun e kancerit     

të vezoreve, por mund të rrisin rrezikun e kancerit të gjirit tek disa individë.

·         Përdorimi i medikamenteve për parandalimin e kancerit, të tilla si tamoxifen.

·         Kirurgjia parandaluese, si mastektomia profilaktike (parandaluese) për të hequr indet e shëndetshme të gjirit përpara se të zhvillohet kanceri, dhe heqja profilaktike e vezoreve dhe tubave fallopiane për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të kancerit ovarian.

Çfarë do të thotë nëse rezultatet janë negative?

Një rezultat negativ do të thotë që ju nuk keni një mutacion BRCA. Kjo gjithashtu do të thotë që fëmijët tuaj nuk do të trashëgojnë një mutacion BRCA nga ju.

Një test negativ BRCA nuk garanton që nuk do të vuani nga kanceri. Kjo do të thotë që rreziku është i njëjtë me popullatën e përgjithshme.

Nëse testi është negativ, por ju keni një ose më shumë anëtarë të familjes të diagnostikuar me kancer gjiri para moshës 50 vjeç, implikimet janë më pak të qarta. Kjo mund të nënkuptojë se familja juaj ka një mutacion gjenik të ndryshëm që rrit rrezikun e kancerit.

Çfarë do të thotë nëse rezultatet janë jokonkluzive?

Është e mundur të merren rezultate jokonkluzive, të cilat mund të kërkojnë testime të mëtejshme. Testimi mund të tregojë se keni një ndryshim në gjenin BRCA1 ose BRCA2, por jo një mutacion që njihet se lidhet me rritjen e rrezikut të kancerit të gjirit.

Ky rezultat quhet Variant me Rëndësi të Panjohur (VUS).

Mjeku gjenetist mund t'ju shpjegojë këto rezultate dhe t'ju ndihmojë të vendosni nëse ju ose anëtarë të tjerë të familjes duhet të bëni testime të mëtejshme gjenetike.

Ju mund të kryeni Testimi Gjenetik për Gjenet BRCA pranë të gjithë filialeve Intermedica.

Për informacione të detajuara telefononi në 042 200 600 ose na dërgoni një e-mail në adresën [email protected]

 

 

 

 


Në përputhje me standarded JTI

Video

SHIKO KANALIN NE YOUTUBE
×